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Attualità sabato 04 marzo 2017 ore 15:54

Meyer centro nazionale per lo screening neonatale

Nell'ospedale pediatrico un Incontro fra specialisti, istituzioni e associazioni per celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare



FIRENZE — Una giornata speciale, tutta dedicata allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, è stata organizzata dall'ospedale pediatrico Meyer In collaborazione con le associazioni dei genitori e dei pazienti. 

L’iniziativa rappresenta l’incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori su un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando con legge regionale introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Era la prima volta in Italia. 

Da allora 520.000 neonati toscani sono stati sottoposti al test e fra questi a 350 è stata diagnosticata una tra le 40 malattie metaboliche e rare oggetto di screening. Ad ognuno di questi bambini è stata data una terapia, cercando di evitare i danni provocati dalla manifestazione della malattia. 

A distanza di così tanto tempo, solo ora con una legge nazionale dell’agosto 2016 il test è stato esteso a tutte le regioni d’Italia e l'ospedale fiorentino è diventato un punto di riferimento della sanità nazionale. Un primato riconosciuto con la nomina di Giancarlo la Marca come rappresentante delle regioni per il Centro di coordinamento sugli screening neonatali dell'Istituto Superiore di sanità. Il centro di coordinamento avrà un ruolo fondamentale nell’indirizzare l’applicazione della nuova legge.

Per mettere a fuoco le novità normative, i progressi della diagnosi, ricerca e cura sulle malattie rare e metaboliche oggi si è tenuta l’iniziativa, che è stata introdotta da Alberto Zanobini, Direttore Generale del Meyer, con i saluti di Paolo Bechi, Prorettore area medica dell’Università di Firenze e Cecilia Berni, in rappresentanza dell’Assessorato per il diritto alla salute di Regione Toscana e Renzo Guerrini, Direttore del Centro di eccellenza Neuroscienze del Meyer. 

Ha moderato Roberta Villa, giornalista scientifica di Scienza in rete. 

Sono intervenuti Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio dello screening neonatale, biochimica e farmacologia del Meyer; Maria Alice Donati, responsabile malattie metaboliche e muscolari ereditarie del Meyer; Elisabetta Pasquini, responsabile clinica dello screening neonatale; Fina Belli, responsabile del servizio dietetico del Meyer. 

Al termine hanno preso la parola i genitori e i bambini in cura. Le associazioni coinvolte sono state: Federazione Italiana Malattie rare Uniamo, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismee), Associazione Immunodeficienze Primitive (Aip), Associazione VoaVoa onlus – mici di Sofia Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus), Associazione Malattie Metaboliche Congenite (Ammec), Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini (Aimps), Associazione Italiana Glicogenosi (Aig), Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry (Aipaf).



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