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Attualità mercoledì 04 ottobre 2023 ore 18:55

Storia di Tommaso, salvato dalla diagnosi appena nato

Il professor Giancarlo La Marca

Sono 700.000 i bimbi venuti alla luce in Toscana sottoposti a screening neonatale al Meyer. Così le analisi su poche gocce di sangue cambiano la vita



FIRENZE — Circa 700.000 neonati sottoposti a screening, 630 diagnosi effettuate: sono numeri significativi quelli che fotografano l’attività di screening neonatale del Meyer di Firenze.
Dal 2001 la struttura porta avanti un complesso programma di screening a livello regionale per rilevare, nelle prime 48-72 ore di vita di tutti i bambini nati in Toscana, alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie prima della comparsa dei sintomi.

Attraverso la semplice analisi di poche gocce di sangue del bambino, come spiegano dall'ospedale pediatrico, è possibile ottenere una diagnosi tempestiva che, nella maggior parte dei casi, con le terapie oggi a disposizione, consente ai medici di intervenire e salvare la vita dei piccoli o quantomeno, di limitare i danni provocati dalla patologia.

Tra questi bimbi c'è anche Tommaso che, per i medici del Meyer, è un caso speciale. A poche ore dalla nascita, grazie allo screening neonatale, gli fu diagnosticata l’aciduria glutarica di tipo 1, un raro disordine neuro-metabolico che può comportare gravissime crisi encefalopatiche. Oggi, grazie a quella diagnosi precoce – effettuata presso il laboratorio di screening neonatale del Meyer diretto dal professor Giancarlo la Marca - e alle terapie iniziate tempestivamente, Tommaso è un ragazzo fiorentino di vent’anni, che lavora e fa sport. Segue una dieta e si controlla una volta l’anno, ma la sua è una vita assolutamente normale. “Ci riteniamo fortunati – afferma mamma Serena – perché lo screening per la sua patologia era stato introdotto da pochi mesi ed è stato il primo caso di un bambino curato fin dalla nascita”.


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