Malattie rare, Voa Voa! aiuta la ricerca del Meyer

FIRENZE — Un assegno da 150mila euro alla Fondazione Meyer da parte dell’Associazione Voa Voa! onlus - Amici di Sofia consentirà l’avvio del primo anno di sperimentazione del progetto “Screening neonatale per la Leucodistrofia metacromatica”.

Il contributo economico è frutto della campagna di raccolta fondi “Gocce di speranza”, avviata nel 2015 dall’Associazione “Voa Voa!”. Il progetto durerà tre anni per un costo complessivo di 450mila euro. La raccolta fondi è ancora in corso.

Un contratto tra l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer e l'Associazione Voa Voa!, sostenitrice del progetto è stato firmato questa mattina nella sede della Regione Toscana alla presenza del presidente Eugenio Giani.

Il presidente ha commentato "In questi anni l’Associazione Voa Voa! ha dato prova di un impegno straordinario, sostenuto dalla generosità di tanti donatori, che rendono oggi possibile la cura della Leucodistrofia metacromatica, malattia metabolica rara, che grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale, può essere bloccata prima che sia tardi. Siamo orgogliosi di questo progetto pilota, unico in Italia, che farà la differenza nella vita di tanti bambini e dei loro genitori. Il Meyer è un centro pediatrico di eccellenza e vanta professionisti e ricercatori di altissimo livello. E’ il luogo ideale dove questo progetto può essere avviato, per arrivare alla migliore cura possibile e contribuire, nello stesso tempo, al progresso della scienza in ambito bio-medico”.

“Oggi si fa la storia della Leucodistrofia metacromatica - ha sottolineato Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia -. Le persone con cui collaboriamo da anni condividono con me l'emozione fortissima di trovarsi di fronte a una battaglia decisiva nella guerra, che porterà alla sconfitta di una patologia incurabile, devastante e mortale. Sto pensando a Giancarlo La Marca e all’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, che ha lavorato al progetto di ricerca del test di screening finanziato da Voa Voa nel 2015; alle famiglie con bambini affetti da Mld, molti dei quali come Sofia volati in cielo, che da tutta Italia hanno risposto al nostro accorato appello per la raccolta di campioni di sangue, necessari per la messa a punto del test; sto pensando ai fratelli di Causa, gli amici volontari che non si sono risparmiati sotto il sole e la pioggia nell’opera di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e di promozione della raccolta fondi. Nonostante il versamento dei primi 150mila euro alla Fondazione Meyer la campagna di raccolta fondi non è ancora conclusa. Purtroppo, a causa della pandemia abbiamo registrato un drammatico arresto delle donazioni, ridotte del 70% rispetto al 2019-2020. Chiedo, pertanto, a tutti i toscani, anzi a tutti gli italiani, uno sforzo di solidarietà nel continuare a sostenerci più che mai”.

L’assessore regionale alla sanità, Simone Bezzini ha aggiunto "L’associazione Voa Voa! è riuscita a mobilitare una rete di sostenitori, pronti a offrire un aiuto concreto, per rendere curabili anche le malattie più rare e ridare speranza a tanti genitori, che si sentono smarriti dinanzi all’eccezionalità della patologia, che colpisce i loro bambini, rendendoli ancora più vulnerabili. Ringrazio anche le strutture toscane, coinvolte nel percorso nascita per il loro supporto all'avvio di progetti pilota di screening, che hanno portato la Regione ad estenderli a nuove patologie, in anticipo rispetto a quanto accade a livello nazionale, assicurando la tempestiva diagnosi e la presa in carico tramite il Meyer, centro coordinatore di screening, ma anche centro di coordinamento nell'ambito della rete delle malattie rare toscane. Ringrazio tutti coloro che si sono mobilitati per questa nobile causa”.

Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer "Grazie al lavoro portato avanti dall’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, possiamo identificare precocemente i neonati che potrebbero essere affetti da oltre 60 malattie genetiche rare. Un lavoro che ci permette ogni anno di salvare la vita di circa trenta bambini toscani”. Gianpaolo Donzelli, presidente della Fondazione Meyer "Le conquiste raggiunte negli ultimi anni dalla scienza ci permettono di investire sulla prevenzione e di intervenire in modo risolutivo prima che la malattia si manifesti nei piccoli pazienti”. Luigi Salvadori, presidente di Fondazione Cassa Risparmio Firenze "Già nel 2019 la nostra istituzione ha sostenuto una campagna di crowdfunding a sostegno del progetto ‘Gocce di Speranza’, perché intendiamo essere vicini a tutti coloro che soffrono e, soprattutto, a chi è stato colpito da patologie che, per la loro eccezionalità e rarità, non trovano, purtroppo, una risposta adeguata dal mondo medico-sanitario nazionale’’.

Che cosa è la Leucodistrofia metacromatica? Si tratta di una malattia metabolica rara da accumulo di molecole di lipidi, il cui accumulo negli organi intossica l'organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la Mld nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.

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