Aggiornare la mappatura delle mutazioni genetiche consente di ampliare l'elenco di quelle che potrebbero avere conseguenze sulla salute umana.
Lo studio coordinato da Alberto Magi, ricercatore del Dipartimento di medicina sperimentale e clinica, e da Gian Franco Gensini, ordinario di medicina interna, è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica BMC Genomics.
“Dal 2003, quando il Progetto genoma umano (HGP) ha rilasciato la prima versione completa della sequenza delle basi azotate che formano il dna - spiega Alberto Magi - questa mappa è diventata il punto di riferimento per lo studio genetico delle malattie ereditarie e complesse. Tuttora, per identificare le varianti genetiche, le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione continuano a paragonare il genoma di un individuo con quello di riferimento HGP".
"Esaminando i dati di migliaia di genomi di individui considerati sani rispetto al genoma di riferimento, sequenziati da vari consorzi di ricerca internazionali - prosegue Magi - abbiamo scoperto l’esistenza di oltre 100mila errori nella sequenza prodotta da HGP che gli attuali metodi non avevano individuato. Ciò si deve principalmente a errori di sequenziamento e a mutazioni presenti nel genoma dei donatori utilizzati a suo tempo. Per intendersi - commenta Magi - si tratta di circa 10.000 possibili mutazioni potenzialmente pericolose per la salute umana, in particolare patologie neurologiche, tumori e malattie cardiovascolari".
“I risultati ottenuti grazie al nostro software potranno contribuire ad aggiornare la mappa delle mutazioni genetiche a disposizione della comunità scientifica - conclude Magi - L’inclusione di queste mutazioni nelle analisi genetiche può cambiare notevolmente l’identificazione dei geni responsabili o associati a malattie ereditarie complesse.”