La sindrome dei bambini bolla, scientificamente denominata 'Ada-Scid', è una malattia rara che compromette gravemente il sistema immunitario, costringendo i bambini che ne sono affetti a vivere in un ambiente sterile e isolato.
Il test è stato messo a punto da Giancarlo La Marca, docente di bioclinica chimica all'Università di Firenze ed è stato illustrato nel corso di un convegno sulle malattie rare, organizzato a Firenze dalla fondazione Telethon a margine del congresso della Società europea di terapia genica e cellulare.
Lo screening permette di intervenire in maniera tempestiva sul paziente, attraverso il trapianto o con la terapia genica. Pochi mesi fa, a maggio, la Commissione europea ha approvato la prima terapia genica per il trattamento della Ada-Scid.
Al momento sono 6mila le malattie rare conosciute e l'80 per cento di esse è di origine genetica. La Marca ha inoltre annunciato di essere a lavoro per mettere a punto un test di screening per la leucodistrofia metacromatica, una rara e gravissima malattia neurodegenerativa.