Il nome è da battaglia: ''Excavator2''. Così si chiama il nuovo algoritmo che è capace di identificare le regioni del dna che presentano anomalie nel numero di copie, cioè le cosiddette "copy number variants" che sono coinvolte in tante patologie, dai tumori alle malattie neurodegenerative, dello sviluppo e cardiovascolari.
Il merito va al team di ricercatori composto da Alberto Magi e Betti Giusti del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell''Università degli Studi di Firenze e da Romina D'Aurizio e Marco Pellegrini dell'Istituto di Informatica e Telematica dell''Area della ricerca di Pisa del Cnr.
In sostanza, spiega l'Università di Firenze, il nuovo metodo sfrutta i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione con un approccio totalmente innovativo. Alberto Magi ha spiegato che "l'idea alla base del nostro algoritmo è stata quella di includere nell'analisi i dati che fino ad oggi erano considerati sequenze-spazzatura. Queste sequenze, opportunamente elaborate, ci danno la possibilità di valutare la presenza di anomalie cromosomiche sull'intero genoma sequenziandone solo l'1 per cento con una notevole riduzione dei costi sperimentali".
"L'algoritmo Excavator2 - ha aggiunto Romina D'Aurizio - è stato usato per rianalizzare i dati di sequenziamento di popolazione (Progetto 1000 Genomi) e di tumori (prodotti dal Cnio di Madrid) ottenendo risultati sorprendenti con prestazioni nettamente superiori a tutti gli altri metodi attualmente disponibili".
I risultati della ricerca sono stati pubblicati di recente sulla rivista scientifica internazionale Nucleic Acids Research.